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我有罹癌风险吗-预知疾病才能提早预防!
发表日期:2020-07-10 18:30| 来源 :K最生活| 点击数:511 次

我有罹癌风险吗?预知疾病才能提早预防!

大家都知道,癌症发现得越早,预后的存活率也越高。针对罹癌高风险的个人,若能依其状况制定出最有效的健康计划,可以提高医疗的效率,也能减少医疗费用的支出。癌症除了后天透过环境或生活形态发生的基因突变,会导致罹癌之外,先天性的遗传基因变异,也会提高罹癌风险,而这种会遗传的不正常基因,是会从父母传给后代子孙的。有特定遗传性癌症基因变异的人,比起没有基因变异的人,罹患不同癌症的风险较高,其中最高可到多出二十倍之多。受这些遗传性基因变异影响的癌症,就是所谓的遗传性癌症。若确认有遗传者,应及早因应避免危险因子。

中山附医乳房外科叶名焮主任表示,年轻女性若罹患乳癌应全面考虑所有基因,而不只是只检测BRCA1/BRCA2。中山附医乳房外科透过全方位且涵盖最广的遗传基因检测,成功帮助许多乳癌病患找到遗传性的基因变异。依据统计大约5~10%的乳腺癌病例来自遗传,但中山附医乳房外科近两年来,经由初筛家族病史后,进行遗传性基因检测的乳癌病患,高达25%有遗传基因变异,显见癌症遗传谘询及遗传性癌症基因检测的重要性。

位于台中的郑女士于2018年诊断出罹患乳癌,郑女士于接受治疗后目前病况稳定,但由于罹癌年龄较轻,家族内也有女性亲戚于45岁罹患乳癌的家族病史,郑女士决定透过基因检测了解自身是否带有癌症相关的遗传基因变异,检测结果发现了一个PALB2基因变异。得知此资讯后,郑女士两位健康的女儿,也决定採用基因检测来确认自己的遗传基因资讯,最后确认其中一名女儿有遗传自妈妈的PALB2基因变异。

PALB2基因变异和提高罹患乳癌、卵巢癌及胰脏癌的风险有关,带有此基因变异者其下一代与其兄弟姊妹皆有50%的机率遗传这个基因的变异,若是另一半也有PALB2的基因变异,则下一代也会有25%的机率罹患范康尼贫血症。因此,为了下一代的健康,越能及早预知先天的遗传性癌症风险,越可以帮助医师与个人在及早期就能制定预防治疗计画!由于郑女士的女儿能够提早发现这样的资讯,她就能够积极的规划健康筛检的计划,以期能在罹癌的时候及早发现。

中山附医一般外科 彭正明主任表示,近期也发现多个家族有2人以上同时罹患甲状腺癌的案例。甲状腺癌以髓质甲状腺癌的生存率较低,佔所有病例的5~7%,特别是晚期诊断时。髓质甲状腺癌包含两种亚型,MEN 2a以及MEN 2b,两者皆由于RET基因突变所导致,且超过98% MEN 2a 病患会带有位于10或11号外显子 的RET基因突变。

彭正明主任表示,精準医疗是量身订做的个人化医疗,简便的液态切片检测,可以提供癌症病患标靶药物及免疫治疗的选择、制定治疗的计画及追蹤。对于有癌症家族史、担心会有遗传性罹癌风险的人,也可以透过遗传性癌症基因检测,来确认自己是否有遗传的风险。通常带有遗传癌症基因变异的人,会有几个特点:罹患癌症的风险较高、罹患癌症的年纪较轻、癌症的攻势较猛烈。因此,知道自己有遗传性癌症基因变异的人,建议和医师一起规划提早进行癌症筛检、检测频率也可以提高,一起找出最合适的个人化健康计画。

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